Блог сообщества специалистов
Все что нужно знать об ЭКО

Зачем нужен преимплантационный генетический скрининг

Зачем нужен преимплантационный генетический скрининг 2018-07-31T14:51:48+03:00
Хромосомные аномалии – частая причина рождения больных детей, выкидышей и неудачного завершения процедуры ЭКО. Для того чтобы избежать этого при проведении ЭКО можно провести преимплантационный генетический скрининг (ПГС).

Хромосомные аномалии – частая причина рождения больных детей, выкидышей и неудачного завершения процедуры ЭКО. Для того чтобы избежать этого при проведении ЭКО можно провести преимплантационный генетический скрининг (ПГС).

Он производится до переноса эмбрионов в матку. При этом все начавшие деление оплодотворенные яйцеклетки, в которых специалисты выявляют хоть малейшие отклонения от нормы, отсеиваются, и в результате в матку помещаются только полностью здоровые эмбрионы. Это существенно повышает вероятность наступления беременности и успешного ее завершения при такой сложной процедуре, как ЭКО.

В каких случаях ПГС необходимо

ПГС не включается в стоимость ЭКО, поэтому его проведение оставляется на усмотрение женщины. Однако врачи, специализирующиеся на процедуре ЭКО, считают, что его нужно проводить примерно в 50% случаев.

Обязательно следует делать ПГС, если:

  • возраст женщины, которая готовится к процедуре ЭКО, превышает 35 лет;
  • врачи не смогли точно установить, чем вызвано бесплодие у женщины;
  • в анамнезе есть 2 или более выкидышей или замерших беременностей;
  • ранее было проведено 2 или более процедур ЭКО, которые завершились неудачей;
  • сперма, применяемая при проведении ЭКО, имеет плохое качество;
  • у одного или обоих родителей есть серьезные патологии, которые могут передаваться по наследству.

У женщин, идущих на проведение ЭКО в возрасте до 35 лет, шансы на рождение здорового ребенка намного выше, так как около 80% их яйцеклеток обычно имеют хорошее качество. Уже после 35 лет их качество начинает резко снижаться. К 40 годам у женщин созревает только 20% качественных яйцеклеток, а к 44 годам их количество сокращается до 5%. Во всех остальных случаях – при бесплодии неясной этиологии, частых выкидышах и замерших беременностях, плохом качестве спермы и наличии передающихся по наследству патологий ПГС также позволяет существенно уменьшить вероятность рождения больного ребенка или самопроизвольного прерывания беременности, поэтому проведение такого скрининга является полностью оправданным.

Виды хромосомных аномалий

В норме в оплодотворенной яйцеклетке должно содержаться 46 хромосом (23 пары). Если по какой-либо причине одна хромосома из любой хромосомной пары отсутствует, это приводит к формированию у плода пороков, которые или не совместимы с жизнью, или очень сильно ухудшают ее качество и сокращают ее срок. Например, при отсутствии Х-хромосомы у плода развивается синдром Шерешевского-Тернера, проявляющийся отставанием в физическом развитии, нарушением формирования половых желез, деформацией локтевых суставов и другими осложнениями.

Кроме недостатка одной из хромосом, может наблюдаться их увеличение на 1, 2 или даже 3 хромосомы. Чаще всего при таких хромосомных аномалиях плод не выживает, то иногда беременность завершается рождением живого ребенка. При этом у него может проявляться синдром Эдвардса (нарушение развития скелетной мускулатуры, поражение ЦНС) или синдром Патау (тяжелые патологии мозга и внутренних органов). В 95% такие дети умирают в течение первого года жизни.

Очень часто встречающаяся хромосомная аномалия – трисомия (3 вместо 2-х) по хромосоме 21. Такие дети рождаются с синдромом Дауна, проявляющимся тяжелой умственной отсталостью и другими патологиями. При этом средняя продолжительность жизни лиц с этим синдромом составляет 49 лет.

Преимущества проведения ПГС

При ПГС наличие хромосомных нарушений оплодотворенной яйцеклетки выявляется еще до ее переноса в матку, то есть до факта наступления беременности. Это позволяет избежать многих ненужных осложнений и процедур по прерыванию беременности, к которым прибегает большинство женщин, у плодов которых выявляются серьезные хромосомные аномалии.

Большим преимуществом ПГС является увеличение у женщины, которая пошла на проведение процедуры ЭКО, вероятности наступления беременности и рождения здорового ребенка. Особенно это касается женщин в возрасте после 35 лет.

В некоторых случаях ПГС позволяет выявить, что получение от определенной женщины эмбрионов без хромосомных аномалий невозможно. В таких случаях ей предлагается воспользоваться донорской яйцеклеткой или вообще отказаться от ЭКО.

Проводится ПГС на 5-6 сутки после оплодотворения яйцеклеток. Для этого у каждой из них забирается несколько клеток, которые тщательно исследуются. Этот способ малотравматичен для эмбрионов и абсолютно безопасен для самой женщины. Поэтому в случае процедуры ЭКО он намного предпочтительнее пренатального скрининга, который проводится уже по факту наступления беременности.   

31.07.2018 Просмотры - 48
Теги: