Блог сообщества специалистов
Все что нужно знать об ЭКО

Мужское бесплодие и хромосомные аномалии

Мужское бесплодие и хромосомные аномалии 2018-09-05T18:39:42+03:00
В момент зачатия каждого человека формируется уникальный хромосомный набор, однако под воздействием различных факторов в нем могут возникнуть серьезные аномалии и вызвать впоследствии у человека серьезные заболевания. Развитие таких хромосомных заболеваний, в отличие от генетических, невозможно заранее спрогнозировать, обследовав родителей при планировании беременности.

В момент зачатия каждого человека формируется уникальный хромосомный набор, однако под воздействием различных факторов в нем могут возникнуть серьезные аномалии и вызвать впоследствии у человека серьезные заболевания. Развитие таких хромосомных заболеваний, в отличие от генетических, невозможно заранее спрогнозировать, обследовав родителей при планировании беременности. Одна ошибка в хромосомах способна привести к очень тяжелым последствиям для плода, сильно сократить продолжительность жизни человека и очень негативно повлиять на ее качество.

Многие хромосомные нарушения приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Нередко женщина, у которой происходит выкидыш из-за того, что у плода были хромосомные аномалии, даже не успевает понять, что она была беременна. Но есть такие аномалии в хромосомном наборе, которые не приводят к выкидышу и в результате рождается тяжело больной ребенок. Наиболее часто встречающимся последствием хромосомных аномалий является рождение детей с синдромом Дауна.

В том случае, если беременность наступает естественным образом, то предотвратить зачатие плода с хромосомными аномалиями невозможно. Но существуют анализы и УЗИ, которые позволяют выявить наличие хромосомных аномалий в течение короткого времени после наступления беременности. Чаще всего при выявлении у плода таких аномалий женщине рекомендуют сделать аборт.

В случае проведения ЭКО все эмбрионы перед пересадкой проходят генетическую диагностику и те, которые имеют какие-либо аномалии, просто не допускаются к пересадке. Поэтому дети, зачатые в пробирке, не имеют хромосомных аномалий, в отличие от детей, зачатых естественным путем. Если у человека есть какая-либо хромосомная аномалия, она может не только сильно осложнить ему жизнь, но и стать причиной бесплодия.

Какие хромосомные аномалии могут вызывать мужское бесплодие?

У мужчин провоцировать бесплодие могут такие хромосомные аномалии:

  • Синдром Кляйнфельтера;
  • Азооспермия (AZF).

Синдром Кляйнфельтера развивается у мужчин с одной лишней Х-хромосомой. Этот синдром проявляется высоким ростом, уменьшенным объемом яичек и нарушением сперматогенеза. При этом у молодых мужчин с этим синдромом сперматозоиды еще могут нормально созревать, но постепенно их нормальное созревание прекращается. Хорошим выходом из этой ситуации является заморозка спермы, в которой еще есть сперматозоиды, для проведения ЭКО в будущем или биопсия тканей яичек для выявления жизнеспособных сперматозиодов, которые также можно будет использовать для проведения ЭКО. При этом все эмбрионы, полученные с применением спермы мужчины с синдромом Кляйнфельтера должны пройти генетический скрининг, поскольку риск того, что у них есть хромосомные нарушения, довольно высокий.

Азооспермия – нарушение, которое вызывается дефектом Y-хромосомы. При этом заболевании в эякуляте отсутствуют сперматозоиды. Для получения сперматозоидов проводится биопсия тканей яичек, но если они там не обнаруживаются, то получить эмбрион с применением генетического материала данного мужчины на сегодняшний день не представляется возможным. В этом случае помочь зачать ребенка семейной паре может помочь только ЭКО с применением донорской спермы.

Поэтому, если у семейной пары в течение долгого времени не получается зачать ребенка, для определения причин бесплодия и подбора оптимального способа его лечения полное медицинское обследование должны пройти и женщина, и мужчина.

05.09.2018 Просмотры - 48