Блог сообщества специалистов
Все что нужно знать об ЭКО

Генетические причины мужского бесплодия

Генетические причины мужского бесплодия 2018-03-30T21:08:39+03:00
Значительная часть случаев тяжелого нарушения качества спермы вызвана генетическими нарушениями. Причем, далеко не все причины сегодня известны медицине.
Автор статьи: Ашитков Тарас Вячеславович

Значительная часть случаев тяжелого нарушения качества спермы вызвана генетическими нарушениями. Причем, далеко не все причины сегодня известны медицине. Наиболее изученные:

  • Нарушение числа хромосом – синдром Кляйнфельтера (Клайнфельтера). Это состояние связано с наличием в клетках мужчины лишней Х-хромосомы. Сопровождается малым размером яичек, угнетением выработки сперматозоидов и тестостерона. У таких мужчин в юности часто удается обнаружить сперматозоиды, но очень скоро, уже к 20-25 годам они могут исчезнуть. Согласно данным научных исследований, у молодых пациентов с синдромом Кляйнфельтера высока вероятность обнаружения сперматозоидов в ткани яичек при проведении открытой биопсии. Найденные сперматозоиды могут быть использованы для проведения ЭКО. Важно понимать, что большая часть сперматозоидов может содержать нарушенный хромосомный набор, проведение генетического скрининга эмбрионов (ПГД) более, чем оправдано.
  • Повреждение У-хромосомы. На этой хромосоме находится регион, содержащий гены, участвующие в выработке сперматозоидов. Называют его AZF –azoospermia factor. Выделяют три участка – a, b, c. Потеря одного или нескольких из них приводит к нарушению качества спермы. Утрата участка «с» обычно сопровождается умеренным нарушением спермы – снижением числа сперматозоидов, при азооспермии (отсутствии сперматозоидов в сперме) высоки шансы обнаружения сперматозоиды в ткани яичка при биопсии. Дефект в «а» или «b» чаще сопровождается полным отсутствием сперматогенеза.
  • Муковисцидоз. Это тяжелое генетическое заболевание. Но в случае, когда пациент является здоровым носителем дефектного гена, нередки нарушения строения семявыносящих путей, как следствие их непроходимость. В большинстве случаев удается получить сперматозоиды при биопсии. Однако, если у мужчины найден ген муковисцидоза, важно обследовать и его жену. Дело в том, что если оба супруга носители заболевания, риск рождения больного ребенка составляет 25%. В таком случае возможно проведение генетической диагностики эмбрионов до переноса в матку.
  • Синдром Кальмана (Каллмана). У таких мужчин часто нарушено обоняние, низкие уровни тестостерона, ФСГ и ЛГ. В тяжелых случаях описаны нарушения цветового зрения, слепота, глухота, аномалии строения мозга и лицевого черепа (расщелины нёба и губы). Причина – дефект гена, обеспечивающего регуляцию гипофиза – центральной эндокринной железы. Результат – гипофиз не заставляет яички работать. В таких случаях лекарственное лечение очень часто бывает успешным.
  • Синдром Картагенера и другие цилиопатии. Цилии или реснички – подвижные ворсинки на поверхности многих клеток слизистой оболочки. Подвижный хвост сперматозоида идентичен по структуре прочим ресничкам. При этой группе заболеваний выявляется полная неподвижность сперматозоидов.
  • Синдром тестикулярной феминизации. Это состояние не стоило рассматривать в разделе мужского бесплодия, поскольку пациенты с этим синдромом только генетически мужчины, в то время, как внешне строение их тела женское. С той лишь разницей, что отсутствует матка и маточные трубы, а вместо яичников в брюшной полости или в половых губах находятся яички. Вполне понятно, что такие женщины бесплодны.

Генетический анализ мужского бесплодия

Генетическое обследование мужчины при бесплодии предполагает:

  • Кариотип исключает нарушение числа хромосом, как при синдроме Кляйнфельтера
  • Делеции в регионе AZF для оценки прогноза лечения и перспективности биопсии яичек.
  • Мутации генов муковисцидоза при подозрении на непроходимость семявыносящих путей.
  • Диагностические тесты для прочих состояний не разработаны, но в подавляющем большинстве случаев это и не требуется. Клиническая картина не вызывает затруднений.

Важно! Генетические тесты не являются обязательными и оправданы только при выраженных нарушениях качества спермы.

30.03.2018 Просмотры - 153